Beitrag von: Privatdozent Dr. Kay Latta, Clementine Kinderhospital, Frankfurt, anläßlich des 3. Symposiums Familiäre Zystennieren 2007
Autosomal recessive polycystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Die insgesamt seltene Erkrankung entsteht durch cystische Erweiterungen der Sammelrohre. Bis zu 90% der Sammelrohre sind betroffen. Die Kinder sind entweder bei Geburt unauffällig und bleiben auch bis ins Erwachsenenalter kaum beeinträchtigt oder zeigen variable Symptome von Lunge, Leber und Nieren. Neben der kleincystischen Erkrankung ist obligat eine Leberfibrose vorhanden. Diese kann sich bis zur Leberzirrhose mit entsprechenden Konsequenzen sich verändern. Meist besteht von Geburt an ein schwerer Bluthochdruck, und die Niereninsuffizienz tritt meist im Kindesalter ein. Aufgrund dieser beiden Organbeteiligungen ist vielfach eine Transplantation von Leber und/oder Niere erforderlich. Wegen der riesigen Nieren und einer primären Fehlfunktion derselben im Mutterleib kommt es nicht selten zu einer Lungenhypoplasie. Im Extremfall ist kein Fruchtwasser vorhanden und die Lungen entwickeln sich nicht ausreichend. Damit ist das Kind bei Geburt nicht lebensfähig. Somit ist die Lungenhypoplasie ein weiteres schwerwiegendes Problem.
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Die Mehrzahl aller Betroffenen hat im Kindesalter wenige oder keine Symptome. Gelegentlich Harnwegsinfekte, Makrohämaturie, oder andere Bauchsymptome, die zu einem Ultraschall Anlass geben, zur Diagnose. Der typische Vorstellungsgrund in der Ambulanz ist jedoch, dass ein Elternteil betroffen ist.
Bei der Frage nach der Diagnostik dieser symptomfreien Kinder stellen sich besondere Fragen. Während die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik genetische Tests bei nicht symptomatischen Kindern ausschließt, ist andere Diagnostik prinzipiell möglich. Mit der Klärung der Diagnose, ohne dass eine Krankheit vorliegt, wird aber die sog. "informative Selbstbestimmung" des Kindes verletzt. D.h. wir nehmen dem Kind das Recht, über sich selbst nicht alles wissen zu wollen. Dabei diagnostizieren wir eine Erkrankung die ursächlich nicht behandelbar ist. Dem gegenüber ist natürlich der oft entstehende Bluthochdruck therapierbar und somit sind Blutdruckkontrollen bei potenziell Betroffenen sinnvoll.
Sonographie
Mit der Sonographie kann man bei positiver Familienanamnese und einer eindeutigen Cyste die Erkrankung ab dem Neugeborenenalter diagnostizieren. Cysten können mit geeigneten Ultraschallgeräten ab einer Größe von 1 mm Säuglings- und Kleinkindesalter erkannt werden. Problematischer ist der Ausschluss der Diagnose, da falsch-negative Befunde in etwa 7% der Betroffenen vorkommen. Selbst wenn moderne Diagnostik mit höher auflösenden Geräten zu einer geringeren falsch-negativ Rate führt, bleiben doch nach gegenwärtigem Erkenntnisstand 2-7% aller Betroffenen durch eine Ultraschalluntersuchung im Kindesalter zunächst unerkannt.
Hypertonie
Kinder die sehr früh erkannt werden oder in den ersten 1,5 Lebensjahren Symptome zeigen, haben eine hohe Rate an Bluthochdruck bereits im Kindesalter. Bei den übrigen Patienten liegt dies bei 20%.
Niereninsuffizienz
Gemäß der Daten aus dem Erwachsenenalter steigt das Risiko einer Niereninsuffizienz mit rascher als üblich wachsenden Nieren. Bei Kindern ist wegen der Seltenheit einer Nieren- insuffizienz dieses schwerer zu bewerten. Jedoch scheint sich nach neusten Daten auch hier ein Zusammenhang zu ergeben.
Komplikationen
Hernien sind bei den Kindern häufiger, Infektionen eher eine seltene, aber bei Cystenabszessen, potenziell bedrohliche Komplikation. In der gesamten Fachliteratur gibt es nur einen einzigen Bericht über eine zerebrale Aneurysmablutung bei einem Kind. Ein entsprechendes Screening wird daher allgemein abgelehnt.
Schwangerschaft und Kinderwunsch
Prinzipiell ist eine genetische Testung pränatal möglich, wenn der Genotyp des Elternteils bekannt ist oder wenn eine häufige Mutation vorliegt. Ob diese Diagnostik gerechtfertigt ist und Anlass zu einem Schwangerschaftsabbruch darstellt, bedarf einer ausgedehnten individuellen Beratung.
Generelles Vorgehen
Mit den Eltern muss im Falle eines asymptomatischen Kindes mit einem normalen Blutdruck geklärt werden ob lediglich weiter halbjährlich Blutdruckkontrollen durchgeführt werden, oder ob eine weitergehende Diagnostik im Sinne aller Beteiligten ist. Bei negativem Befund sind Kontrolluntersuchungen unerlässlich. Bei positivem Befund müssen mögliche Krankheitssymptome und Veränderungen der Nieren in halb- oder jährlichen Abständen kontrolliert werden. Neben Urinuntersuchungen sind Blutentnahmen zur Bestimmung der Nierenfunktion in sehr großen Abständen oder bei V.a. eine Funktionsstörung.
Betroffene Kinder
Lesen Sie auch unseren Beitrag über 2 betroffene Kinder mit ADPKD
Kinder mit Zystennieren (PDF,Dateigröße 156 kB)
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