Die Zystennierenerkrankung (PKD ) umfasst im wesentlichen zwei erbliche Hauptformen:
die autosomal-dominant vererbte Form (ADPKD), eine der häufigsten aller genetischen Erkrankungen und
die autosomal-rezessiv vererbte Form (ARPKD), eine relativ selten auftretende Krankheit, die häufig schon in den ersten Lebensmonaten zum Tode führt.
ADPKD
Erste Zeichen der Erkrankung treten in der Regel zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr auf. Bei Zystennieren ist die Funktion der Niere durch eine Vielzahl kleiner oder aber auch größerer Zysten eingeschränkt. Zysten sind mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume, die sich bei diesem Krankheitsbild im Laufe der Zeit bilden.
Einzelne Zysten bleiben oft unbemerkt oder werden im Rahmen einer Untersuchung zufällig entdeckt. Von Zystennieren oder polyzystischen Nieren spricht man wenn mehr als drei Zysten in beiden Nieren auftreten.
Die Erkrankung bleibt lange Zeit symptomlos. Individuell entwickelt sich diese Erkrankung recht unterschiedlich. 25% der Betroffenen sind im Lebensalter von 50 Jahren an der Dialyse, 50 % im Alter von 60 und 60% im Alter von 70.
Beschwerden entstehen erst dann, wenn ein erheblicher Teil der Nieren von Zysten durchsetzt und die Nierenfunktion rückläufig ist. In dem frühen Stadium der Erkrankung werden in der Regel keine Beschwerden bemerkt.
Häufigkeit von Zystennieren (ADPKD)
Nach Schätzungen der amerikanischen Gesundheitsbehörden (NIH) leidet zwischen eine von 400 bis eine von 1.000 Personen an der dominanten Form von PKD.
Daten zur Zystennierenerkrankung
Da es sich bei der PKD um eine genetische Erkrankung handelt, wird die dominante Form der Krankheit (ADPKD) über ein betroffenes Elternteil von einer Generation an die nächste weitergegeben. Jedes Kind mit einem an ADPKD erkrankten Elternteil wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent die Krankheit erben. In seltenen Fällen kann eine Spontanmutation auftreten. Normalerweise wird jeder Mensch mit zwei Nieren geboren, die sich unterhalb der Rippen hinten im Körper an jeder Seite der Wirbelsäule befinden.
Die Nieren filtern das Blutplasma und produzieren Urin, wodurch Abfallprodukte aus dem Körper ausgeschieden werden. Wenn die Nieren nicht mehr richtig arbeiten, werden die Abfallprodukte im Blut nicht mehr ausreichend abgebaut und rufen einen toxischen Zustand, der als urämische Vergiftung bezeichnet wird. Bei der Erkrankung können auch weitere Organe durch Zysten betroffen sein, mehr...Über 60 Prozent der Menschen mit Zystennieren entwickeln ein endgültiges Nierenversagen, für dessen Behandlung nur noch Dialyse und Nierentransplantation (Link: Nierenersatz) in Frage kommen. Es ist jedoch zur Zeit noch keine Heilungsmethode für Zystennieren bekannt. Drei bildgebende Verfahren können zur Diagnose bei einer Person mit Zystennieren eingesetzt werden: der Ultraschall, die Computertomographie (CT) und die Magnetresonanztomographie (MRT).
Allgemeine Symptome von Zystennieren (ADPKD)
Sie sollten die Verhaltensregeln der PKD-Foundation zusammen mit Ihrem Arzt durchgehen, wenn Sie eines oder mehrere dieser allgemeinen Symptome von ADPKD haben:
- Hoher Blutdruck
- Eine Familiengeschichte von Nierenerkrankungen
- Herzprobleme oder Schlaganfälle
- Nierensteine
- Häufige Harnwegsinfektionen
- Ständiger oder mit Unterbrechung auftretender Schmerz im Rücken-, Seiten- oder Magenbereich
- Auftreten von Blut im Urin
Aktuelle Forschungsarbeiten zu Zystennieren
Es werden zur Zeit molekularbiologische Forschungen betrieben, um die Funktion der PKD -Proteine -Polycystin 1und Polycystin-2 - zu bestimmen und das für ARPKD verantwortliche Gen, Fibrocystin, näher zu charakterisieren.
Die Forscher suchen ferner nach neuen Medikamenten, mit denen das Zystenwachstum verlangsamt werden soll, und nach bestimmen Ernährungsstrategien zur Kontrolle der Entwicklung von PKD . Durch klinische Forschung sollen bessere Behandlungsmethoden für PKD und ihre Komplikationen gefunden werden. Von Familien mit Zystennieren wird ein Stammbaum angelegt und vervollständigt, um gemeinsame Familienmerkmale zu analysieren, durch die dann Erkenntnisse für Ursachen und Entwicklungsfaktoren von Zystennieren gewonnen werden können,. Das Internationale Verzeichnis für Genmutationen (International Gene Mutation Registry) listet Mutationen auf, um zu bestimmen, wie das Fortschreiten von Zystennieren beeinflusst werden kann.