Folgende Diagnoseverfahren stehen zur Verfügung. Davon werden zwei Verfahren werden routinemäßig eingesetzt, wenn ein Arzt eine Nierenstörung vermutet:
- ein Urintest (Messung der Konzentration eines Eiweißes, des Albumins) und
- ein Bluttest (Bestimmung eines Blutparameters, des Kreatinins.
Weiterhin erfolgt die Ermittlung der Nierenfunktionsfähigkeit durch GFR (glomeruläre Filtrationsrate) und Clearance. Die GFR ist für die Abschätzung der Nierenfunktion die wichtigste Größe, mehr zur Nierenfunktion ... (Link Nierenfunktion).
Für detaillierte Bewertungen werden verschiedene bildgebende Verfahren angewandt:
Es ist auch möglich die Erkanktung mittels eines Gen-Tests zu diagnostizieren.
Ultraschall (Sonografie)
Dies ist die beste Methode, um Zystennieren zu diagnostizieren. Obwohldie Mehrheit der Zystennierenpatienten im Erwachsenenalter bereits Zysten haben, kann man trotzdem erst nach dem 30. Lebensjahr sagen, dass bei negativem Ultraschallbefund die Wahrscheinlichkeit für ein Familienmitglied, später noch zu erkranken nur noch bei ca. 5% liegt. Insbesondere Träger des ADPKD2-Gens können noch im höheren Lebensalter erkranken.
Am Ultraschall Monitor erläutert Professor Werner Riegel, Spezialist für Nierenleiden (Nephrologe) am Klinikum Darmstadt, einem Patienten den Untersuchungsbefund. (Foto: Klinikum Darmstadt)
Computer-Tomografie (CT)
Die CT als primäres Diagnostikum sollte vermieden werden, da es mit Strahlenbelastung verbunden ist und häufig Kontrastmittel benutzt werden. Beim Verdacht auf Einblutungen in Zysten oder Nierensteinen bietet sich das CT als Untersuchungsmethode an.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Eine Alternative zum CT, da ohne Strahlenbelastung. Wir bei den Studien zur Ermittlung der Größe der Nieren eingesetzt.
Gen-Test
Der Gen-Test kann den ADPKD-Status mit ca. 99% Wahrscheinlichkeit vorhersagen. Allerdings ist die Untersuchung sehr teuer und es ist notwendig, dass mehrere Familienmitglieder sich bereit erklären eine Blutabnahme vornehmen zu lassen. Dieser Untersuchung sollte eine humangenetische Beratung vorhergehen.
Von praktischer Bedeutung ist die genetische Untersuchung, wenn innerhalb einer betroffenen Familie eine Lebendnierenspende geplant ist und der Spender sicher gehen will, nicht genetischer Träger zu sein.