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Arten der Erkrankung

Die Erkrankung wird in 6 Arten unterteilt, abhängig vom Gen. NOS wird für all die Formen verwendet, wo das Gen bisher nicht identifiziert werden konnte:

  • ADTKD-HNF1B,
  • ADTKD-MUC1,
  • ADTKD-UMOD,
  • ADTKD-REN,
  • ADTKD-SEC61A1 und
  • ADTKD-NOS.

Sie können Zysten bilden, die auf das Nierenmark oder die Nierenrindenmarkgrenze begrenzt sind, sowie eine Trias von tubulärer Atrophie, tubulärer Desintegration der Basalmembran und interstitieller Fibrose. Zysten können vorhanden sein oder auch nicht und sind ein Ergebnis der tubulären Dilatation. Den Veränderungen liegen wahrscheinlich ähnliche Mechanismen zugrunde, obwohl diese nicht gut charakterisiert sind. Zu den Merkmalen beider Erkrankungen gehören folgende:

  • Ein Vasopressin (ADH)-resistenter Urin-konzentrationdefekt, der zu Polyurie und Polydipsie führt
  • Starke Natriumausscheidung, die eine Supplementierung erforderlich macht.
  • Anämie
  • Tendenz zu schwacher Proteinurie und ein gutartiges Harnsediment
  • Im Endstadium schließlich Nierenversagen (ESRD).

Zu den wichtigsten Unterschieden zwischen Nephronophthisis und medullärer zystischer Nierenerkrankung gehören Vererbungsmuster und Alter bei Beginn der chronischen Nierenerkrankung.

Patientengruppen

Eine Patientengruppe befindet sich im Aufbau. Gerne vermitteln wir aber den Kontakt zu Betroffenen.

Weitere Informationen

Rarediseases.org

ADTKD (englischsprachiges Video)