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Zystische Nierenerkrankungen bei Kindern

Priv.-Doz. Dr. med. Max C. Liebau, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Köln

Informationen zur ARPKD

  • Daten zu ARPKD

    Bei dieser Form der Zystennierenerkrankung sind beide Eltern Überträger der genetischen Information mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %, die Eltern selbst sind aber gesund. ARPKD ist eine Erkrankung, die fortschreitend v. a. die Nieren und die Leber betrifft und eine wichtige Ursache eines Nierenversagens besonders im Kindes- und Jugendalter ist. Es können unterschiedliche Symptome in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt – teils sogar vor der Geburt, bei anderen treten die ersten Symptome während des späten Jugendalters auf. Zudem gibt es sehr unterschiedliche Verläufe sogar zwischen betroffenen Geschwistern einer Familie. Die ARPKD betrifft immer die Leber und führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber. Bei vielen Patienten treten Nierenzysten, also flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in der Niere auf. Auch andere Organe können betroffen sein.

  • Allgemeine Symptome

    Allgemeine Symptome

    Es können unterschiedliche Symptome in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt – teils sogar vor der Geburt, bei anderen treten die ersten Symptome während des späten Jugendalters auf. Zudem gibt es sehr unterschiedliche Verläufe sogar zwischen betroffenen Geschwistern einer Familie. Die ARPKD betrifft immer die Leber und führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber. Bei vielen Patienten treten Nierenzysten, also flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in der Niere auf. Auch andere Organe können betroffen sein.

    Wegen der riesigen Nieren und einer primären Fehlfunktion derselben im Mutterleib kommt es nicht selten zu einer Lungenhypoplasie. Im Extremfall ist kein Fruchtwasser vorhanden und die Lungen entwickeln sich nicht ausreichend. Damit ist das Kind bei Geburt nicht lebensfähig.

    Praktisch alle Patienten entwickeln einen hohen Blutdruck, manche haben einen schlechten Appetit und sind von kleinem Wuchs. Etwa ein Drittel wird im Alter von 10 Jahren eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen.

  • Aktuelle Forschung

    Aktuelle Forschungsarbeiten zu Zystennieren

    Es werden zur Zeit molekularbiologische Forschungen betrieben, um die Funktion der PKD-Proteine Polycystin 1 und Polycystin 2 - zu bestimmen und das für ARPKD verantwortliche Gen, Fibrocystin, näher zu charakterisieren. Die Forscher suchen ferner nach neuen Medikamenten, mit denen das Zystenwachstum verlangsamt werden soll, und nach bestimmen Ernährungsstrategien zur Kontrolle der Entwicklung von PKD.

    Durch klinische Forschung sollen bessere Behandlungsmethoden für PKD und ihre Komplikationen gefunden werden. Von Familien mit Zystennieren wird ein Stammbaum angelegt und vervollständigt, um gemeinsame Familienmerkmale zu analysieren, durch die dann Erkenntnisse für Ursachen und Entwicklungsfaktoren von Zystennieren gewonnen werden können,. Das Internationale Verzeichnis für Genmutationen (International Gene Mutation Registry) listet Mutationen auf, um zu bestimmen, wie das Fortschreiten von Zystennieren beeinflusst werden kann.

    Ein europäisches Register zur autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARegPKD) wird seit 2012 von der Kinderklinik der Universität zu Köln in Kooperation mit 48 weiteren Zentren aufgebaut.

    Das Register wurde 2012 im Rahmen eines PKD-Grants von PKD e. V. gefördert.

    https://www.aregpkd.org