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Frühe Diagnose für rechtzeitiges Eingreifen

Ein Arzt wird durch verschiedene Hinweise auf das Vorliegen einer Zystennierenerkrankung aufmerksam:

  • Es liegt bereits eine Zystennieren-Erkrankung in der Familie vor.
  • Es liegen typische Symptome vor, die für eine Zystennierenerkrankung sprechen.
  • Es werden im Rahmen einer anderen Untersuchung zufällig Zystennieren festgestellt.

Folgende Symptome können auf Zystennieren hinweisen:

KDIGO emfiehtl Ultraschall zur Diagnose.

Diagnose bei Kindern

Wird bei unter 18-jährigen von KDIGO nicht empfohlen, wegen der psychologischen Konsequenzen und möglicher Ablehnung bei Lebensversicherungen.

Diagnoseverfahren bei Nierenerkrankungen

Zwei Verfahren werden routinemäßig eingesetzt, wenn ein Arzt eine Nierenstörung vermutet:

  • Ein Urintest (Messung der Konzentration eines Eiweißes, des Albumins)
  • Ein Bluttest (Bestimmung eines Blutparameters, des Kreatinins). Steigt sein Wert an, muss von einer Funktionsstörung der Niere ausgegangen werden.

Aus diesen Werten kann die Nierenfunktion (GFR = glomeruläre Filtrationsrate) berechnet werden. Die GFR ist für die Abschätzung der Nierenfunktion die wichtigste Größe.

Für detaillierte Bewertungen werden verschiedene bildgebende Verfahren angewandt:

  • Am häufigsten Ultraschall (Sonografie),
  • aber auch Computer-Tomografie (CT) und
  • Magnetresonanz-Tomografie (MRT).

Es ist auch möglich die Erkankung mittels eines Gen-Tests zu diagnostizieren.

Diagnoseverahren Ultraschall bei Zystennieren (Sonografie)

Dies ist die beste Methode, um Zystennieren zu diagnostizieren. Obwohl die Mehrheit der Zystennierenpatienten im Erwachsenenalter bereits Zysten haben, kann man nach neuesten Erkenntnissen trotzdem erst nach dem 40. Lebensjahr sagen, dass bei negativem Ultraschallbefund die Wahrscheinlichkeit für ein Familienmitglied, später noch zu erkranken, nur noch bei ca. 5 % liegt. Insbesondere Träger des ADPKD2-Gens können noch im höheren Lebensalter erkranken.

Laborwerte

Medizinische Laborwerte

Messwerte von Blut und Urin werden Laborwerte genannt, die generell einen Normwert bzw. -bereich haben. Wir beschreiben Ihnen für Ihr Verständnis in der Diskussion mit dem Arzt die wichtigsten Blut- und Urinwerte für Zystennierenpatienten auf zwei Infoblättern. Sie enthalten die Werte mit Erläuterungen von Blut aus den Bereichen Nieren, Blutsalze, Blutbild und Begleiterkrankungen sowie von Urin aus den Bereichen Mittelstrahl-Urin mit Urin-Status, Sammel-Urin und Urinkulturen. Details finden Sie in unseren Infoblättern.

Computertomographie (CT)

Die CT als primäres Diagnostikum sollte vermieden werden, da es mit Strahlenbelastung verbunden ist und häufig Kontrastmittel benutzt werden. Beim Verdacht auf Einblutungen in Zysten oder Nierensteinen bietet sich aber das CT als Untersuchungsmethode an. Die Menge des Kontrastmittels sollte dabei an die Nierenfunktion angepasst sein. Eine intensivierte Flüssigkeitszufuhr kann zudem dafür sorgen, dass das Kontrastmittel schnell ausgeschieden wird. Eine Alternative zu den ionisierenden Kontrastmitteln ist z. B. das Gadalinium, das nicht nephrotoxisch wirkt.

Magnetresonanztomographie (MRT)

Diese ist eine Alternative zum CT, da sie ohne Strahlenbelastung durchgeführt wird. Die MRT wird auch bei Studien zur Ermittlung der Größe der Nieren eingesetzt. Auch hier kann mit Kontrastmitteln gearbeitet werden, dann gilt dasselbe, wie bei der Computertomographie. Wird nur eingesetzt zum Ausschluss von PKD oder bei besonderen Fragestellungen.

Gentest

Der Gentest kann eine Zystennierenerkrankung mit ca. 99-prozentiger Wahrscheinlichkeit vorhersagen. Allerdings ist die Untersuchung sehr teuer und es ist notwendig, dass mehrere Familienmitglieder sich bereit erklären, eine Blutabnahme vornehmen zu lassen. Dieser Untersuchung sollte eine humangenetische Beratung vorhergehen. Weitere Informationen finden Sie unter Genetik.

Von praktischer Bedeutung ist die genetische Untersuchung, wenn innerhalb einer betroffenen Familie eine Lebendnierenspende geplant ist und der Spender sicher gehen will, nicht genetischer Träger zu sein.

Klassifikation nach ICD-10

Angaben gemäß World Health Organisation (WHO) - Version 2013

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Kategorie Q61 - Zystische Nierenkrankheit

  • Q61.1 Polyzystische Niere, autosomal-rezessiv
    infantiler Typ
  • Q61.2 Polyzystische Niere, autosomal-dominant
    Erwachsenentyp
  • Q61.3 Polyzystische Niere, nicht näher bezeichnet

Diagnose Zystennieren

Diagnose und Auswirkungen der Erkrankung

Audiobeiträge

Audiobeitrag von Professor Dr. Karlwilhelm Kühn zur Diagnose der Nierenerkrankung

Inhalte: Nieren schützen, Bestandsaufnahme, Bluthochdruck, Urin- und Blutuntersuchennen, Ultraschall, Dokumentation des Verlaufs der Untersuchungsergebnisse

Audiobeitrag von Professor Dr. Karlwilhelm Kühn zur Früherkennung von Zystennieren (MP3, 1,7 MB)

Inhalte: Symptome zur Früherkennung und Diagnose von Zystennieren

Audiobeitrag von Prof. Riegel zum Erkennen des Verlusts einer Nierenfunktion (MP3, 1,48 MB)