Teilen

Erbkrankheit

Wenn der Begriff „Erbkrankheiten" fällt, haben viele Menschen kein konkretes Bild vor Augen und den wenigsten ist klar, welche Gefahren mit einer verspäteten Diagnose einhergehen.
Von Erbkrankheiten spricht man, wenn eine Veränderung des Erbguts vorliegt, die nach Übertragung auf die Nachkommen zum Ausbruch einer Krankheit führt. ‪

Zystennieren sind die häufigste aber am wenigsten bekannte Erbkrankheit.

Autosomal dominante Vererbung (ADPKD)

Bei dieser Form der Vererbung ist ein Elternteil der Anlageträger und krank. Kinder haben ein 50-prozentiges Risiko, diese „ungünstige“ Anlage zu erben. Diese Form tritt bei ADPKD auf.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Vererbung von Zystennieren an die Nachkommen beträgt 50 %. Es sind darüber hinaus auch Spontanmutationen möglich. Diese treten bei etwa 10 % der Betroffenen auf.

Jede Körperzelle hat einen doppelten Chromsomensatz. In jeder Zelle besitzen wir von jedem Gen zwei Allele, die oft nicht identisch sind. Bei jedem Nachkommen eines Betroffenen besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass nicht das gesunde Allel, sondern das defekte (PKD-)Allel weitergegeben wird. Zum Beispiel bei 4 Nachkommen können alle gesund sein, alle oder nur ein Teil der Nachkommen von PKD betroffen sein. Nicht betroffene Nachkommen können die Krankheit nicht mehr weitervererben, das heißt, deren Nachkommen sind gesund.

Zwei Varianten von ADPKD

Die betroffenen Gene treten auf als PKD 1- und PKD 2-Gen. Patienten, die eine PKD 1-Mutation aufweisen, haben häufig einen schwereren Krankheitsverlauf als diejenigen mit einer PKD 2-Mutation. Ein Gen-Test kann den ADPKD-Status mit ca. 99-prozentiger Wahrscheinlichkeit vorhersagen. 

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird auch zystische Nierendegeneration Potter Typ III genannt.

Allerdings ist die Genuntersuchung noch teuer und es ist notwendig, dass sich mehrere Familienmitglieder zu einer Blutuntersuchung bereit erklären. Vor solch einer Untersuchung sollten die Betroffenen sich ausführlich in einer humangenetischen Beratungsstelle informieren. Zu bedenken ist z. B., dass es zur Zeit noch keine medizinische Therapie zur Heilung des mutierten Gens gibt, sodass ein Wissen über die genaue Mutation noch keinen medizinischen Gewinn bei der Behandlung der Erkrankung für den Einzelnen bringt.

Wer sich zu einer Genuntersuchung entschließt, dem wird empfohlen, eine Übersicht der Nachkommen anzufertigen, aus der hervorgeht, welche Familienmitglieder von der Krankheit betroffen sind/waren.

Mehr Informationen zum neu identifizierten Gen DZIPL1.

Autosomal rezessiver Vererbung (ARPKD)

Vater und Mutter sind jeweils gesunde und mischerbige (heterozygote) Anlageträger. Die Kinder haben ein 25-prozentiges Risiko, beide „ungünstigen“ Anlagen zu erben. Diese Erbvariante tritt bei ARPKD auf.

Videos über Genetik

  • Erbgang und Verläufe

    Grundlagen der Vererbung und Verlauf der Erkrankung.

  • Gründe für Gendiagnostik

    Das nachfolgende Video zeigt mögliche Gründe für eine Gendiagnostik auf.

Gründe für Gendiagnostik

Vor einer Gendiagnostik steht eine umfangreiche Beratung über die Notwendigkeit zu einer Diagnostik. Gründe für eine solche Diagnostik können sein:

  • Abklärung vor einer geplanten Lebendnierenspende
  • Weiterer Kinderwunsch/Wiederholungsrisiko
  • Pränataldiagnostik
  • Kinderwunsch von Patienten mit unklarer zystischer Nierenerkrankung
  • Komorbiditäten
  • Zukünftige Therapien

Humangenetiker finden

Falls einer der Gründe für eine Diagnostik zutrifft, helfen wir Ihnen gerne einen auf ADPKD spezialisierten Genetiker zu finden.

Liste von Genetikern