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Formen der chonischen Nierenerkrankung bei Kindern

Am häufigsten tritt die chronische Nierenerkrankung bei Kindern in Form von zystische Nierenerkrankungen in vielerlei verschiedenen Formen auf. Die häufigsten Varianten der Zystennieren im Kindesalters sind:

  • ADPKD (Autosomal dominante Form der Zystennieren)
  • ARPKD (Autosomal rezessive Form der Zystennieren)
  • Nephronophthise
  • Außerdem können auch HNF1ß-assoziierte Zystennieren zu Zystennieren führen, werden hier jedoch nicht beschrieben.

Die ARPKD, die Nephronophthise und HNF1ß-assoziierte Zystennieren treten überwiegend bei Kindern auf. Die ADPKD zeigt sich in der Regel erst im Erwachsenenalter mit Symptomen – bei 2 bis 5 Prozent der Betroffenen aber auch schon im Kindesalter.

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Bei dieser Form der Zystennierenerkrankung (engl. Autosomal Recessive Polycystic Kidney Desease) sind beide Eltern Überträger der genetischen Information mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %, die Eltern selbst sind aber gesund. ARPKD ist eine äußerst seltene Erkrankung. Sie tritt nur bei etwa jedem 20-tausendsten Neugeborenen auf. Die ARPKD ist eine Erkrankung, die fortschreitend v. a. die Nieren und die Leber betrifft und eine wichtige Ursache eines Nierenversagens besonders im Kindes- und Jugendalter ist. ARPKD kann mit unterschiedlichen Symptomen in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt – teils sogar vor der Geburt -, bei anderen treten die ersten Symptome während des späten Jugendalters auf. Zudem gibt es sehr unterschiedliche Verläufe sogar zwischen betroffenen Geschwistern einer Familie. Die ARPKD betrifft immer die Leber und führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber. Bei vielen Patienten treten Nierenzysten, also flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in der Niere auf. Auch andere Organe können betroffen sein.

Wegen der riesigen Nieren und einer primären Fehlfunktion derselben im Mutterleib kommt es nicht selten zu einer Lungenhypoplasie. Im Extremfall ist kein Fruchtwasser vorhanden und die Lungen entwickeln sich nicht ausreichend. Damit ist das Kind bei Geburt nicht lebensfähig.

Für weitere Fragen zu dieser Erkrankung steht ihnen eine Ansprechpartnerin aus dem PKD e.V. zur Verfügung, die selber ein betroffenes Kind hat.

Ein europäisches Register zur autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARegPKD) wird seit 2012 von der Universitäts-Kinderklinik Köln in Kooperation mit 48 weiteren Zentren und Unterstützung durch den PKD e. V. betrieben.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Etwa 2 % der weltweit geschätzten 12,5 Millionen ADPKD-Patienten sind von einer schweren, sich deutlich früher bemerkbar machenden Form (Phänotyp) betroffen, die bereits kurz nach der Geburt zum Tode führen kann. Der Phänotyp dieser Patienten kann klinisch meist nicht von der rezessiven Form der Zystennieren (ARPKD) unterschieden werden.
Jedoch hat die Mehrzahl der Betroffenen im Kindesalter wenige oder keine Symptome. Manchmal ist ein Bluthochdruck behandlungsbedürftig. Gelegentlich Harnwegsinfekte, Makrohämaturie oder andere Bauchsymptome, die zu einem Ultraschall Anlass geben, führen häufig zur Diagnose. Der typische Vorstellungsgrund in der Ambulanz von Kinderkliniken ist jedoch, dass ein Elternteil betroffen ist. Über die Frage, ob eine frühe Diagnose sinnvoll ist, lesen Sie bitte weiter im Abschnitt „Generelles Vorgehen“.

Nephronophthise

Die Nephronophthise ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die ca. 1:50000 Personen betrifft. Sie ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für terminales Nierenversagen im Jugendalter.

Ein europäisches Register wird seit 2013 von der Universitäts-Kinderklinik Münster betrieben.

Diagnose von Zystennieren

Mit Ultraschall (Sonographie) kann man bei Nachweis von 3 Zysten die Erkrankung ab dem Neugeborenenalter diagnostizieren. Teilweise werden Zysten sogar im Mutterleib erkannt. Zysten können mit geeigneten Ultraschallgeräten ab einer Größe von 1 mm erkannt werden. Problematischer ist der Ausschluss der Diagnose, da falsch-negative Befunde bei etwa 7 % der Betroffenen vorkommen. Eine genetische Untersuchung ist sehr sicher, die Eltern sollten sich aber vor einer solchen Untersuchung gründlich informieren, z. B. in einem humangenetischen Beratungszentrum.

Soll ich meine Kinder untersuchen lassen?

Im Allgemeinen wird die Untersuchung von Kindern auf ADPKD nicht empfohlen, es sei denn, sie zeigen Symptome. Präsymptomatische Diagnosen nehmen dem Kind das Recht auf eigene Entscheidung.

In seltenen Fällen möchten Eltern einen Gen-Test bei ihrem ungeborenen Kind. Gentests sind nur mit vorheriger Beratung möglich.

Gentests können ebenso bei einer möglichen Lebendnierenspende erforderlich sein, falls PKD in der Familie bereits bekannt ist. ADPKD und ARPKD beeinflußen stark das Familienleben.

Sonographie

Mit der Sonographie kann man bei positiver Familienanamnese und einer eindeutigen Zyste die Erkrankung ab dem Neugeborenenalter diagnostizieren. Zysten können mit geeigneten Ultraschallgeräten ab einer Größe von 1 mm bereits im Säuglings- und Kleinkindesalter erkannt werden. Moderne Diagnostik mit höher auflösenden Geräten führt zwar zu einer geringeren falsch-negativen Rate als früher, dennoch bleiben nach gegenwärtigem Erkenntnisstand immer noch 2-7 % aller Betroffenen durch eine Ultraschalluntersuchung im Kindesalter zunächst unerkannt. Nach heutigen Erkenntnissen gilt die Regel, dass man von einem positiven Befund sprechen kann, wenn bis zum 40. Lebensjahr in einer oder beiden Nieren bis zu 3 Zysten durch eine Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden.

Hypertonie

Kinder, die bereits in den ersten 1,5 Lebensjahren Symptome zeigen und bei denen daraufhin die Zystennierenerkrankung diagnostiziert wurde, haben ein größeres Risiko, bereits im Kindesalter einen Bluthochdruck zu entwickeln. Bei den übrigen Patienten liegt dies bei 20 %.

Niereninsuffizienz

Gemäß den Daten aus dem Verlauf der Erkrankung im Erwachsenenalter steigt das Risiko einer Niereninsuffizienz mit schneller als üblich wachsenden Nieren. Dies ist bei Kindern wegen der Seltenheit einer Niereninsuffizienz schwerer zu bewerten. Jedoch scheint sich nach neuesten Daten auch hier ein Zusammenhang zu ergeben.

Komplikationen

Hernien sind bei den Kindern häufiger, Infektionen eher eine seltene, aber bei Zystenabszessen, potenziell bedrohliche Komplikation. In der gesamten Fachliteratur gibt es nur einen einzigen Bericht über eine zerebrale Aneurysmablutung bei einem Kind. Ein entsprechendes Screening wird daher allgemein abgelehnt.

Schwangerschaft und Kinderwunsch

Bei einem an Zystennieren erkrankten Menschen ist die Abstimmung mit dem Partner bezüglich des Kinderwunsches erforderlich. Kinder stellen generell eine Bereicherung des Lebens dar. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung beträgt bei jedem Kind 50 %. Die Ergebnisse zahlreicher Forschungen haben neue Erkenntnisse zur Entstehung der Zysten gebracht und Ärzte und Forscher sind zuversichtlich in Bezug auf eine künftige Heilung von ADPKD.

Zystennierenkranke Frauen haben kein höheres Schwangerschaftsrisiko als andere Frauen, sofern Blutdruck und Nierenfunktion noch normal sind. In Absprache mit dem behandelnden Nephrologen kann auch eine bereits bestehende Medikation zur Senkung des Bluthochdruckes während der Schwangerschaft angepasst werden. Häufig sind die Nierenwerte während der Schwangerschaft sogar besser als vorher. Die Häufigkeit der Schwangerschaften hat keinen oder nur einen minimalen Effekt auf den Verlust der Nierenfunktion.

Wachstum bei chronischer Nierenerkrankung

Bedingt durch die chronische Niereninsuffiziens kann es zu Wachstumsstörungen kommen.

Generelles Vorgehen

Die Eltern sollten sich im Falle eines asymptomatischen Kindes mit einem normalen Blutdruck überlegen, ob lediglich halbjährlich Blutdruckkontrollen durchgeführt werden oder ob eine weitergehende Diagnostik im Sinne aller Beteiligten ist. Beim Wunsch nach der Diagnostik symptomfreier Kinder stellen sich besondere Fragen. Mit der Diagnosestellung, ohne dass eine Krankheit vorliegt, wird die sog. "informative Selbstbestimmung" des Kindes verletzt. Dabei wird eine Erkrankung diagnostiziert, die zur Zeit ursächlich noch nicht behandelbar ist. Dies kann den Kindern bei ihrem weiteren Lebensweg Probleme bereiten, sei es bei der Berufswahl oder beim Abschluss von Versicherungen. Daher sollten Diagnosen nur gestellt werden, wenn eine frühe Krankheitssymptomatik vorhanden ist und die Abklärung im Hinblick auf evtl. andere Nierenerkrankungen, nötig ist.

Bei positivem Befund müssen mögliche Krankheitssymptome und Veränderungen der Nieren in halb- oder jährlichen Abständen kontrolliert werden. Neben Urinuntersuchungen werden Blutentnahmen zur Bestimmung der Nierenfunktion und evtl. auch Ultraschalluntersuchungen in größeren Abständen empfohlen.

Was beschäftigt Eltern

Neben den rein medizinischen Themen sind folgende Themen für Eltern von Bedeutung:

  • Kindergarten und Schule
  • Besonderheiten in der Jugend
  • Wachstum, wie entwickelt sich mein Kind?
  • Auf Reisen
  • Krankheitsbewältigung durch das Kind (psychosoziale Betreuung)
  • Thema Rehabilitation
  • Sozialrecht
  • Geschwisterkinder
  • Inkontinenz
  • Wie finde ich einen geeigneten Arzt? (Adressen siehe unten)
  • Arztgespräch, wie gehe ich vor
  • Dialyse, Transplantation
  • Lebendorganspende

Bei diesen Themen stehen wir Ihnen gerne zur Seite.

Wechsel von Kinder in das Erwachsenenleben (Transition)

Endlich erwachsen werden ist für viele Kinder und Jugendliche das Ziel. Viele Jugendliche sind noch an das Elternhaus gebunden.

Der Übergang von Jugendlichen in die Erwachsenenmedizin sollte gut vorbereitet werden. Ideal ist der Übergang nach dem Abschluss des körperlichen Wachstums und nach Erreichen schulischer, sozialer und psychologischer Reife.

Den jungen Erwachsenen sollten einige Kompetenzen für den erfolgreichen Übergang mitgegeben werden, insbesondere Verantwortungsbewußtsein.

Weitere Informationen

Unsere Ansprechpartner für Fragen

Ansprechpartner (Elternverein)

Umfrage

Spenden und Unterstützung

Bitte helfen Sie uns mit Ihrer Unterstützung. Bisher konnten wir bereits einige wichtige Maßnahmen fördern (Ferienmaßnahme, Beschaffung von dringend notwendigen Gerätschaften, ARPKD-Register, ...)

Materialien

Für Eltern mit betroffene Kinder haben wir eine Broschüre erstellt, die einen Überblick gibt und Erfahrungsberichte von zwei Müttern weitergibt. Die Broschüre erhalten Sie im Web-Shop (für Mitglieder kostenfrei).

Ebenso finden Mitglieder auf unseren internen Seiten Vorträge und weitere Informationen.

Zystische Nierenerkrankungen bei Kindern

  • Kinder und Zystennieren

    Prof. Dr. med. Dominik Müller

  • Zystische Nierenerkrankungen bei Kindern

    Priv.-Doz. Dr. med. Max C. Liebau, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Köln

Audiobeitrag

Audiobeitrag von Priv.-Doz Dr. Kai Latta zur Informellen Selbstbestimmung der Kinder bei einer Erkrankung (MP3, 708kB)

Inhalt: Selbstbestimmungsrecht der Kinder vor einer Untersuchtung von Zystennieren

Adressen von Kindernephrologen in der GPN

Wir helfen Ihnen weiter mit den Adressen von Kindernephrologen.

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Adressen von Kinderdialysezentren in Deutschland

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Man muss die guten Momente genießen lernen, dess es kann am nächsten Tag schon wieder ganz anders sein.