Diagnose von Zystennieren

Soll ich meine Kinder untersuchen lassen?

Im Allgemeinen wird die Untersuchung von Kindern auf ADPKD nicht empfohlen, es sei denn, sie zeigen Symptome. Präsymptomatische Diagnosen nehmen dem Kind das Recht auf eigene Entscheidung.

In seltenen Fällen möchten Eltern einen Gen-Test bei ihrem ungeborenen Kind. Gentests sind nur mit vorheriger Beratung möglich.

Gentests können ebenso bei einer möglichen Lebendnierenspende erforderlich sein, falls PKD in der Familie bereits bekannt ist. ADPKD und ARPKD beeinflußen stark das Familienleben.

Sonographie

Mit der Sonographie kann man bei positiver Familienanamnese und einer eindeutigen Zyste die Erkrankung ab dem Neugeborenenalter diagnostizieren. Zysten können mit geeigneten Ultraschallgeräten ab einer Größe von 1 mm bereits im Säuglings- und Kleinkindesalter erkannt werden. Moderne Diagnostik mit höher auflösenden Geräten führt zwar zu einer geringeren falsch-negativen Rate als früher, dennoch bleiben nach gegenwärtigem Erkenntnisstand immer noch 2-7 % aller Betroffenen durch eine Ultraschalluntersuchung im Kindesalter zunächst unerkannt. Nach heutigen Erkenntnissen gilt die Regel, dass man von einem positiven Befund sprechen kann, wenn bis zum 40. Lebensjahr in einer oder beiden Nieren bis zu 3 Zysten durch eine Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden.

Hypertonie

Kinder, die bereits in den ersten 1,5 Lebensjahren Symptome zeigen und bei denen daraufhin die Zystennierenerkrankung diagnostiziert wurde, haben ein größeres Risiko, bereits im Kindesalter einen Bluthochdruck zu entwickeln. Bei den übrigen Patienten liegt dies bei 20 %.

Niereninsuffizienz

Gemäß den Daten aus dem Verlauf der Erkrankung im Erwachsenenalter steigt das Risiko einer Niereninsuffizienz mit schneller als üblich wachsenden Nieren. Dies ist bei Kindern wegen der Seltenheit einer Niereninsuffizienz schwerer zu bewerten. Jedoch scheint sich nach neuesten Daten auch hier ein Zusammenhang zu ergeben.

Komplikationen

Hernien sind bei den Kindern häufiger, Infektionen eher eine seltene, aber bei Zystenabszessen, potenziell bedrohliche Komplikation. In der gesamten Fachliteratur gibt es nur einen einzigen Bericht über eine zerebrale Aneurysmablutung bei einem Kind. Ein entsprechendes Screening wird daher allgemein abgelehnt.

Schwangerschaft und Kinderwunsch

Bei einem an Zystennieren erkrankten Menschen ist die Abstimmung mit dem Partner bezüglich des Kinderwunsches erforderlich. Kinder stellen generell eine Bereicherung des Lebens dar. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung beträgt bei jedem Kind 50 %. Die Ergebnisse zahlreicher Forschungen haben neue Erkenntnisse zur Entstehung der Zysten gebracht und Ärzte und Forscher sind zuversichtlich in Bezug auf eine künftige Heilung von ADPKD.

Zystennierenkranke Frauen haben kein höheres Schwangerschaftsrisiko als andere Frauen, sofern Blutdruck und Nierenfunktion noch normal sind. In Absprache mit dem behandelnden Nephrologen kann auch eine bereits bestehende Medikation zur Senkung des Bluthochdruckes während der Schwangerschaft angepasst werden. Häufig sind die Nierenwerte während der Schwangerschaft sogar besser als vorher. Die Häufigkeit der Schwangerschaften hat keinen oder nur einen minimalen Effekt auf den Verlust der Nierenfunktion.

Wachstum bei chronischer Nierenerkrankung

Bedingt durch die chronische Niereninsuffiziens kann es zu Wachstumsstörungen kommen.

Generelles Vorgehen

Die Eltern sollten sich im Falle eines asymptomatischen Kindes mit einem normalen Blutdruck überlegen, ob lediglich halbjährlich Blutdruckkontrollen durchgeführt werden oder ob eine weitergehende Diagnostik im Sinne aller Beteiligten ist. Beim Wunsch nach der Diagnostik symptomfreier Kinder stellen sich besondere Fragen. Mit der Diagnosestellung, ohne dass eine Krankheit vorliegt, wird die sog. "informative Selbstbestimmung" des Kindes verletzt. Dabei wird eine Erkrankung diagnostiziert, die zur Zeit ursächlich noch nicht behandelbar ist. Dies kann den Kindern bei ihrem weiteren Lebensweg Probleme bereiten, sei es bei der Berufswahl oder beim Abschluss von Versicherungen. Daher sollten Diagnosen nur gestellt werden, wenn eine frühe Krankheitssymptomatik vorhanden ist und die Abklärung im Hinblick auf evtl. andere Nierenerkrankungen, nötig ist.

Bei positivem Befund müssen mögliche Krankheitssymptome und Veränderungen der Nieren in halb- oder jährlichen Abständen kontrolliert werden. Neben Urinuntersuchungen werden Blutentnahmen zur Bestimmung der Nierenfunktion und evtl. auch Ultraschalluntersuchungen in größeren Abständen empfohlen.

Was beschäftigt Eltern

Neben den rein medizinischen Themen sind folgende Themen für Eltern von Bedeutung:

  • Kindergarten und Schule
  • Besonderheiten in der Jugend
  • Wachstum, wie entwickelt sich mein Kind?
  • Auf Reisen
  • Krankheitsbewältigung durch das Kind (psychosoziale Betreuung)
  • Thema Rehabilitation
  • Sozialrecht
  • Geschwisterkinder
  • Inkontinenz
  • Wie finde ich einen geeigneten Arzt? (Adressen siehe unten)
  • Arztgespräch, wie gehe ich vor
  • Dialyse, Transplantation
  • Lebendorganspende

Bei diesen Themen stehen wir Ihnen gerne zur Seite.

Wechsel von Kinder in das Erwachsenenleben (Transition)

Endlich erwachsen werden ist für viele Kinder und Jugendliche das Ziel. Viele Jugendliche sind noch an das Elternhaus gebunden.

Der Übergang von Jugendlichen in die Erwachsenenmedizin sollte gut vorbereitet werden. Ideal ist der Übergang nach dem Abschluss des körperlichen Wachstums und nach Erreichen schulischer, sozialer und psychologischer Reife.

Den jungen Erwachsenen sollten einige Kompetenzen für den erfolgreichen Übergang mitgegeben werden, insbesondere Verantwortungsbewußtsein.

Zystische Nierenerkrankungen bei Kindern

Priv.-Doz. Dr. med. Max C. Liebau, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Uniklinik Köln

Informationen zur ARPKD

  • Daten zu ARPKD

    Bei dieser Form der Zystennierenerkrankung sind beide Eltern Überträger der genetischen Information mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %, die Eltern selbst sind aber gesund. ARPKD ist eine Erkrankung, die fortschreitend v. a. die Nieren und die Leber betrifft und eine wichtige Ursache eines Nierenversagens besonders im Kindes- und Jugendalter ist. Es können unterschiedliche Symptome in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt – teils sogar vor der Geburt, bei anderen treten die ersten Symptome während des späten Jugendalters auf. Zudem gibt es sehr unterschiedliche Verläufe sogar zwischen betroffenen Geschwistern einer Familie. Die ARPKD betrifft immer die Leber und führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber. Bei vielen Patienten treten Nierenzysten, also flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in der Niere auf. Auch andere Organe können betroffen sein.

  • Allgemeine Symptome

    Allgemeine Symptome

    Es können unterschiedliche Symptome in verschiedenen Altersstufen auftreten. Bei vielen Patienten wird die Erkrankung in der frühen Kindheit festgestellt – teils sogar vor der Geburt, bei anderen treten die ersten Symptome während des späten Jugendalters auf. Zudem gibt es sehr unterschiedliche Verläufe sogar zwischen betroffenen Geschwistern einer Familie. Die ARPKD betrifft immer die Leber und führt zu einem bindegewebigen Umbau der Leber. Bei vielen Patienten treten Nierenzysten, also flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in der Niere auf. Auch andere Organe können betroffen sein.

    Wegen der riesigen Nieren und einer primären Fehlfunktion derselben im Mutterleib kommt es nicht selten zu einer Lungenhypoplasie. Im Extremfall ist kein Fruchtwasser vorhanden und die Lungen entwickeln sich nicht ausreichend. Damit ist das Kind bei Geburt nicht lebensfähig.

    Praktisch alle Patienten entwickeln einen hohen Blutdruck, manche haben einen schlechten Appetit und sind von kleinem Wuchs. Etwa ein Drittel wird im Alter von 10 Jahren eine Dialyse oder eine Nierentransplantation benötigen.

  • Aktuelle Forschung

    Aktuelle Forschungsarbeiten zu Zystennieren

    Es werden zur Zeit molekularbiologische Forschungen betrieben, um die Funktion der PKD-Proteine Polycystin 1 und Polycystin 2 - zu bestimmen und das für ARPKD verantwortliche Gen, Fibrocystin, näher zu charakterisieren. Die Forscher suchen ferner nach neuen Medikamenten, mit denen das Zystenwachstum verlangsamt werden soll, und nach bestimmen Ernährungsstrategien zur Kontrolle der Entwicklung von PKD.

    Durch klinische Forschung sollen bessere Behandlungsmethoden für PKD und ihre Komplikationen gefunden werden. Von Familien mit Zystennieren wird ein Stammbaum angelegt und vervollständigt, um gemeinsame Familienmerkmale zu analysieren, durch die dann Erkenntnisse für Ursachen und Entwicklungsfaktoren von Zystennieren gewonnen werden können,. Das Internationale Verzeichnis für Genmutationen (International Gene Mutation Registry) listet Mutationen auf, um zu bestimmen, wie das Fortschreiten von Zystennieren beeinflusst werden kann.

    Ein europäisches Register zur autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARegPKD) wird seit 2012 von der Kinderklinik der Universität zu Köln in Kooperation mit 48 weiteren Zentren aufgebaut.

    Das Register wurde 2012 im Rahmen eines PKD-Grants von PKD e. V. gefördert.

    https://www.aregpkd.org